Risultato visita genetica da un prof. di Padova datat settembre 2004

Avete mai fatto una visita genetica ???? Io ricordo ancora benissimo quella che fecero a Diego 6 anni fa e di domande su di lui e sulle nostre famiglie....un sacco di misurazioni ....distanza tra gli occhi, grado di rotazione delle orecchie, foto al viso da di fronte e di profilo ,valutazione palmo della mano e dei piedi e foto di entrambe etc.....etc......

Questo è il referto che mi è venuto in mano cercando altre carte ieri....


"Diego è affetto da una sindrome dismorfica.Concordo con i pediatri nel ritenere che diego sia affetto dalla sindrome di Rubinstein-Taybi.Questa è una condizione clinica non comune (1:125.000) caratterizzata da un complesso di anomalie craniofacciali, cardiache,oculari,e delle estremità e di altri apparati associati a ritardo psicomotorio, deficit della crescita e specifici segni dismorfici.Sono riportati in una certa proporzione di soggetti con questa condizione problemi medici che richiedono una opportuna considertazione: crisi di apnea nel sonno ed anomalie della laringe che possono complicare l'anestesia nel caso di interventi chirurgici, crisi di aritmia cardiaca in seguito a somministrazione di succinilcolina o atropina, importante reflusso gastroesofageo che può richiedere uno specifico trattamento.


non vi è assoluta controindicazione alle vaccinazioni nei bambini con RTS.

La RTS è una condizione probabilmente geneticamente eterogenea a trasmissione autosomica dominante, in cui la maggior parte dei casi sono dovuti ad una mutazione de novo, senza cioè che vi sia un altro affetto in famiglia.

In circa metà delle persone con questa sindrome con diverse tecniche molecolari si identifica una mutazione( microdelezione o mutazione puntiforme)di un gene (CREBBP)localizzato sul braccio corto (p13) di un cromosoma 16.

Nei casi in cui non viene identificata la mutazione di questo gene probabilmente la condizione è dovuta a mutazione di almeno un'altro gene, per ora non identificato.

E' stato eseguito du Diego il sequenziamento diretto mediante ABI PRISM 3100, della sequenza codificante del gene CBP da DNA genomico estratto da linfociti del soggetto in esame.

Tale analisi ha evidenziato una mutazione nel ventesimo esone codificante del gene. In particolare è risultato mutato il nucleoide 4633 (4633 G->T)della sequenza codificante che provoca la creazione di un segnale di stop prematuro a livello del codone 1479( la proteina "wild type" è di 2442 aminoacidi). Tale mutazione patogenetica cade nel dominio funzionale della proteina(HAT: Histone AcetylTransferase domain) e non è stata mai riscontrata come da lettura ,in alcun paziente Rts.
La probabilità per i genitori di Diego in caso di un'altra gravidanza di avere un figlio con la stessa condizione è trascurabile( stimata su base empirica dell'1 per 1000) ,e probabilmente dovuta a mosaicismo gonadico in un genitore.

La sindrome Rubinstein-Taybi fa parte delle malattie rare(N1620), per le quali può essere fatta richiesta di esenzione Ticket.

Qesto è solo una delle spiegazioni della RTS che possiedo da quando Diego aveva pochi mesi, forse è anche una delle meno "forti e spaventose", rileggendole ricordo la paura di cosa sarebbe potuto essere per il mio cucciolo con la crescita....non nascondo che di preoccupazioni ne ho molte anche oggi , ma affronto sempre un giorno dopo l'altro serenamente il più possibile senza continuare a pensare che sarà quando crescerà...mi gusto tutti i momenti migliori e cerco di dimenticare infretta gli spaventi e il dolore passati...per ora sto riuscendo a fare così e devo dire la verità....sto vivendo bene...con il tempo si vedrà.....