Quante foto potrei pubblicare per far vedere al mondo tutto il lavoro e la fatica di questa anima speciale

per diventare grande e autonomo...tutti i giorni ogni momento si lavora per ottenere miglioramenti piccoli che però tutti assieme permetteranno a lui e a tutti i suoi fratelli e sorelle di godersi il più possibile una vita che DIO HA DATO LORO e loro hanno il pieno diritto di vivere a pieno come tutto il resto delle persone di questa terra...è compito di tutti noi aiutare questi bimbi..donare per ricevere molto ma molto di più in cambio da loro!

LA PRIMA COMUNIONE DI GABRIEL

Questa settimana è stata molto impegnativa per una lunga serie di motivi, ma sopratutto perchè domenica il mio ometto grande Gabriel farà la sua prima comunione, una giornata indelebile nel ricordo di chiunque!
Oggi finalmente respiro perchè è tutto pronto per domani che sarà il grande giorno, lui appare tranquillo, ma sa benissimo che è una cosa importante...io sono emozionata per lui.

Oggi confessioni dei bimbi e dei genitori...io sarà più di dieci anni che non mi confesso..dovrò monopolizzare il prete per parecchie ore..ehehhe evabbè farò un riassunto..tipo bignami !

QUANTA BUROCRAZIA!

Oggi sono stata al centro volontariato qui a Vicenza, dove una signora molto gentile mi ha dato tutte le indicazioni per creare nel modo più esatto ed efficace l'associazione R.T.S UNA VITA SPECIALE .....
come immaginavo c'è un sacco di procedure complicate da  seguire per riuscire ad ottenere il massimo degli aiuti che sicuramente ci serviranno per mettere in atto tutti i progetti che abbiamo in mente per i nostri figli...ok ok..con calma!!!!
Un passetto alla volta ,piano piano...riusciremo a procedere al meglio, sono sicura che molte persone stanno già mettendosi in moto per aiutare l'associazione in modo concreto..e su questo ci conto molto ,perchè è l'unione che fa la forza SEMPRE!!
Domani grande appuntamento a Milano e a Monza con dei genetisti specializzati proprio sulla Rubisnstein-Taybi che si sono resi disponobili per una stretta collaborazione associazione-specialisti-famiglie.
Saremo presenti io ,Sonia mamma di Loris, e probabilmente Pina mamma di Erika ,mi accompagnerà Ale il papà di Aureliano qui di Vicenza...
Quest'incontro sarà l'inizio ufficiale della nostra associazione di volontariato.
Naturalmente appena possibile ,quando avrò il codice fiscale apriremo anche un conto corrente in modo che i soci possano contribuire con una quota associativa che ci darà un piccolo aituo per le prime spese che dovremo affrontare per i nostri progetti..mi auguro che avremo molti sostenitori !!!
L'associazione RTS UNA VITA SPECIALE ha bisogno dell'aiuto concreto di tutti, tutte le idee e tutte le risorse sono ben venute...AVANTI GENTE ABBIAMO LA POSSIBILITA' DI FARE QUALCOSA DI BUONO PER UN BEL PO' DI PERSONE !!!

OMAGGIO ALLE MAMME SPECIALI!

In questi giorni osservavo le persone che incontravo nei vari lioghi che fraquento, e mi chedevo se il mondo si rende conto di cosa vuol dire veramente essere una mamma di bimbi speciali, già una mamma , in ogni caso è sempre al lavoro per mille impegni casalinghi , la scuola dei bimbi, gli sport, ecc...le mamme H hanno tutto ciò e molto molto altro, lottano da quando aprono gli occhi con bambini non autosufficenti, e quindi pur essendo magari di 6 o 10 o 15 anni devono cambiarli lavarli , sollevandoli di forza perchè magari non riescono a farlo da soli, poi la colazione , magari i medicinali, e poi via per la scuola o le terapie e se sono fortunate hanno l'ascensore , altrimenti sono le braccia forti della mamma che trasportano giù il bambino o ragazzo fino all'auto, caricalo con cinghie e tutto e si parte...tutto questo cercando di sistemare anche gli altri figli che in qualche modo sono sempre molto più autonomi e in gamba dei loro coetanei.
E poi arriva al centro di riabilitazione, prepara il passeggino o la carrozina, smonta il figlio con le sue braccia e corri perchè si è in ritardo, ma sorridi e saluti tutti perchè lì tutti sono più o meno nella stessa tua barca.
Lotta poi con la giornata no del bambino che non vuole fare terapia e piange a dirotto, e con il cuore di mamma stai soffrendo perchè sai che gli fa bene e devi costringerlo a fare lo stesso anche se lui si dispera.
Finito la terapia ricarica tutto in macchina e via a scuola dove se sei fortunata hai delle maestre in gamba che ti aiutano e ti agevolano come dovrebbero fare tutte le persone con un cuore e un pò di intelligenza e sensibilità, ma se anche qui, come è molto più comune trovi muri e insensibilità ti tocca lottare per far si che qualcuno cambi tuo figlio quando si sporca, senza che tu , parta dal lavoro per cambiare il pannolone di tuo filgio.
Sembrano cose impossibili, qualcuno penserà, e invece è la storia quotidiana di moltissime famiglie che per quanto lavorino e pagano le tasse in queta ITALIA, vengomo molto spesso a trovarsi davanti a muri di ingnoranza e insensibilità,(tanto non è un mio problema, io non sono pagato per fare questo..etc..).
Ma di questo i giornali e i tg non parlano, l'immagine che deve uscire dell'italia è che tutto va bene ...quello che passano queste madri instancabili e testarde, con il tempo anche scontrose e diciamolo pure incazzate ,e per qualcosa di serio direi,......... nessuno lo dice, ma loro ci sono e tutti i giorni, anche in questo momento stanno lottando con mille problemi e altrettanti impegni, e probabilmente lo fanno con un sorriso e con una marcia in più, quella dell'amore infinito e incondizionato per un figlio per loro SPECIALE E UNICO, E NON DISABILE, HANDICAPPATO O DIVERSAMENTE ABILE COME TUTTI LO CHIAMANO PER FARSI CAPIRE!

La mia stima per queste donne, sempre in prima linea per dare un futuro dignitoso ai loro figli è immenso, e mai e poi mai voglio dimenticare quello che fanno e come lo fanno, io nel mio piccolo ho imparato motissimo da molte di queste mamme che ho incontrato durante i 6 anni e mezzo di centri di riabilitazione e ospedali...mi auguro che molte altre persone si prendano un momento della loro vita per pensare a queste persone a volte invisibili!

Allora grandi novità, ieri ho partecipato con molto interesse ad un convegno svoltosi qui ,nella mia Vicenza ,in fiera con tema: Verso un piano nazionale sulle malattie rare!
Ho sentito parlare relatori molto importanti nella genetica e nella ricerca, e subito ho preso contatti per promuovere il mio progetto di ASSOCIAZIONE DI GENITORI RTS, ho fatto anche un piccolo intervento per portare la mia esperienza di mamma di un bimbo speciale e raro, devo dire che l'emozione è stata grande perchè non avevo mai raccontato la nostra storia a tante persone messe assieme, questo è quello che ho detto:

Io sono Cristina la mamma di Diego 6 anni e mezzo affetto dalla sindrome di Rubinstein-Taybi.

Questa sindrome è molto rara 1:125.000 nati è dovuta ad una malattia autosomica dominante determinata da microdelezioni del braccio corto del cromosoma 16.

Questo comporta ritardo mentale e psicomotorio, bassa statura, malformazioni scheletriche. I pollici e gli alluci allargati sono una caratteristica tipica della sindrome, si associano poi a problemi alle ossa, respiratori e di alimentazione nei primi anni di vita, problematiche anche agli occhi e ai denti con sovraffolamento dovuto al palato molto stretto, difetti cardiaci, renali, stitichezza, testicoli ritenuti problemi alla pelle, tendenza più marcata ai tumori......etc

Come si può capire è una sindrome molto complessa ed essendo così rara è difficile trovare persone tra medici, specialisti e terapisti che abbiano già avuto a che fare con altri bimbi con questa sindrome.

Quando abbiamo letto la diagnosi ci siamo spaventati un bel po'..specialmente per quel parolone: “ritardo mentale” per non parlare di tutto il resto...

Noi l'abbiamo scoperto dopo qualche mese dalla nascita che è stata del tutto nella norma.

Il nostro pediatra il dott. Tapparello che è un medico decisamente scrupoloso e attento , alla visita del primo mese si era già accorto che Diego aveva qualcosa non però facilmente identificabile. Infatti Diego era cresciuto pochissimo in peso ed altezza ed era ipotonico. Ci aveva perciò invitato a farlo visitare da uno specialista che ci avrebbe aiutato a fare delle indagini più approfondite. Il sospetto era di una malattia metabolica. Purtroppo da quel medico non ci siamo mai arrivati perchè qualche giorno prima dell'appuntamento abbiamo ricoverato il piccolissimo Diego d'urgenza...la cartella clinica diceva: anoressico, ipotonico , disidratato,poco reattivo...e un sacco di altre cose orribili.

Lo spavento fu enorme..non riuscivamo a capire cosa stesse succedendo ...il mondo crollava attorno a noi!

Fortunatamente dopo 1 settimana di idratazione con flebo, antibiotici terapia ed una serie di numerosi esami Diego si stava lentamente riprendendo.

Dopo due settimane tornammo a casa con la certezza che lui adesso stesse bene, ma con il punto di domanda sul perchè fosse accaduto un episodio simile!

Dopo qualche settimana ricevemmo la telefonata dalla Pediatria dell’ospedale di Vicenza che ci informò del sospetto diagnostico di sdr di Rubinstein Taybi.

Andammo dal professor Tenconi, genetista dell’Università di Padova, che ci confermò la diagnosi e ci diede informazioni utili per la nostra nuova vita!

Io guardando Diego l'ho sempre visto come un bimbo speciale di cui andare fiera sempre e comunque.

Diego è sempre stato seguito fin dagli otto mesi dalla Nostra Famiglia,centro di riabilitazione a Vicenza prima con la fisioterapia poi psicomotricità e terapia occupazionale per quanto riguarda la logopedia importantissima nel caso di diego, non trovandoci completamente d'accordo con la comunicazione aumentativa (CAA) che mi avevano proposto per 1 anno, ci siamo rivolti ad un centro di foniatria e logopedia di Padova per avere un altro parere.

Diego ha iniziato a fare esercizi diversi e da subito ha fatto grandi progressi nel linguaggio e nella sua capacità di comunicare.

Devo dire che siamo stati molto fortunati perchè abbiamo sempre trovato chi ci ha fornito indicazioni e consigli validi: dal pediatra dott. Tapparello, ai servizi sociali per quel che riguarda la certificazione di handicap, permessi ed agevolazioni a questa legate, alle insegnanti della scuola dell’infanzia che abbiamo avuto in questi 3 anni. Probabilmente la mia personale reazione positiva ad un evento così traumatico ci ha aiutato ad andare avanti al meglio nel percorso ad ostacoli che abbiamo avuto e sicuramente avremo per tutta la vita!

Questo però succede raramente perchè, da quando abbiamo fondato un gruppo sul social network face book, mi hanno contattato diverse mamme con problematiche molto diverse dalle nostre…..La mia sensazione è che nella maggior parte dei casi le famiglie di persone affette da sindromi rare siano lasciate a se stesse poiché non esiste un percorso predefinito per queste malattie rare e ci si può sentire “soli”. Io nel mio piccolo cerco di aiutare tutte queste famiglie ad avere informazioni pertinenti da professionisti che si occupano in particolare di questa sindrome rara, e cerco di infondere ottimismo che come dice una famosa pubblicità è il sale della vita. A parte gli scherzi il mio Diego è un bambino felice che, per quanto sia in ritardo , fa un sacco di cose e a volte meglio dei bimbi “ normali”.

Ama nuotare e ora sta imparando a nuotare senza braccioli, ha uno spiccato senso del ritmo e della musicalità. E’ incredibile vederlo come tiene il tempo con la testina e con il piede quando balla, è molto socievole ed è amato dai suoi compagni di scuola dalle maestre e da chiunque incontri..per tutti lui ha un bacio e un sorriso.

Sta migliorando tantissimo nella sua capacità di attenzione, infatti riesce a stare seduto a tavolino per gli esercizi di comprensione e didattica e logopedia senza farsi distrarre dai giochi che ha intorno. Cosa impossibile fino a poco tempo fa.

In un anno di logopedia a Padova ha imparato a dire un sacco di parole nuove e comunque tenta sempre di ripetere anche quelle più difficili. La sua voglia di parlare e di comunicare lo sta aiutando ad andare avanti .

Penso sia molto importante per ogni bambino che i genitori per primi credano nelle sue potenzialità, per quanto limitate esse siano e lo spronino sempre a fare del proprio meglio. L’obiettivo è infatti cercare di renderlo il più autonomo possibile!

Proprio per questo motivo mi sto attivando assieme ad altri genitori per creare un' associazione che dia supporto psicologico, indirizzi le famiglie presso i centri migliori per la diagnosi e le cure necessarie, e magari con il tempo anche un appoggio pratico con progetti specifici e mirati di logopedia, musico terapia, ippoterapia, e quant'altro necessiti ai nostri figli per proseguire al meglio verso la agoniata autonomia!

Con questo ho concluso e vi ringrazio per avermi invitato a portare la mia esperienza di mamma di un bambino con una malattia rara. Grazie

Avrei voluto non leggere, ma esporre tutto con più naturalezza e magari spiegare meglio le situazioni di altre famiglie meno fortunate di noi, ma non mi sono sentita in grado di fare una cosa così al momento, temevo di dimenticare qualcosa di importante da dire, però sono sicura che la prossima volta, sempre se ci sarà una prossima volta, sarò un pò più sicura di me stessa e farò di più per tutti noi.

E' stata una bella esperienza che mi ha un pò introdotto nel modo delle associazioni di volontariato per le malattie rare.

COMUNQUE E' UN PICCOLO PASSO AVANTI!

Il prof. Bruno dalla Piccola, genetista di fama internazionale, ha definito i genitori dei bambini di malattie rare come dei pionieri che vanno alla scoperta di nuove cure terapie e medicine per i loro figli, e io in qualche modo così mi sento in questo momento.