Diego,
il mio secondo figlio è nato il 6 marzo 2004, dopo una gravidanza normalissima con ecografie nella norma e nessun allarme di alcun tipo!!!!
Quel giorno è stato meraviglioso , ho partorito molto naturalmente, senza problemi ,il punteggio di Apgar del bimbo era 9/10 quindi tutto molto bene, dopo 3 ore precise dal parto sono andata al nido a prenderlo e lui stava nell'incubatrice quella classica ( dove stanno tutti i bimbi per qualche ora quando nascono)
mi ricordo che rivedendolo pulito e vestito dissi :" madonna!!Sembra il figlio di Taison ( il pugile):" tanto era tozzo di corporatura, ricordo che il collo non si vedeva e sembrava pesasse 4,5 kg invece che 3.210 come era in realtà!
Quando l'ho avuto in braccio e lo guardato in viso, però , dopo aver controllato se era tutto al posto giusto e in numero esatto ( come feci anche con il primo 5 dita per ogni arto.....etc) dissi:
" pare dipinto da quanto è bello...è perfetto come una bambola"
Iniziai da subito ad allattarlo al seno e lui era sveltissimo a succhiare...veloce come non lo era mai stato suo fratello più grande.
Dopo 2 giorni e mezzo ci mandarono a casa..tutto pareva andare bene solo le OTOEMISSIONI ( esame audiometrico eseguito di prassi su tutti i neonati) era andato male , Diego appariva sordo, ma le infermiere mi rassicurarono dicendo che il più dei bimbi appena nati sono ancora pieni di muco e non rispondono positivamente a quel esame.
Mi fecero notare anche una ASSIMMETRIA NEI MOVIMENTI DI BASE.. ma niente di preoccupante, dissero, con un pò di fisioterapia tutto sarebbe andato a posto......
Io , da stupida, mi dissi questo bambino parte male già dall'inizio , e me ne andai a casa un pò proccupata.( OGGI A RIPENSARCI SORRIDO PERCHE' ERANO PICCOLEZZE AL CONFRONTO DI QUELLO CHE SAREBBE POI STATO)
Diego mangiava molto voracemente, ma poi dormiva miracolosamente anche 6 ore di fila, e io mi dicevo, ma che bravo bambino, mangia e dorme!
Alla prima visita dal pediatra a 1 mese di vita lui mi fece notare che era cresciuto quasi niente, 1 cm in un mese e il peso era uguale alla nascita, mi disse che era strano che non fosse cresciuto almeno in altezza e mi consigliò di fare una visita da un bravo specialista in GASTROENTEROLOGIA a Mestre circa 100 km da Vicenza.
Presi subito appuntamento , ma ci sarebbe voluto due msi ,l'appuntamnto era per il 30/05/2004, così nel frattempo cominciai a pensare a cosa avesse questa creatura...malattie metaboliche...o altro, ma senza farne una malattia, io lo vedevo normale ,ma col passare dei giorni Diego comincia a rigurgitare sempre di più e sempre più frequentemente , piangeva forse per il bruciore dovuto ai ripetuti vomiti...dormiva sempre di più e mangiava molto meno, e i giorni passavano,ma io non volevo vedere il problema...se non che
il 27 maggio dopo che più di qualcuno mi aveva fatto notare vari sintomi di disidratazione , mia cognata medico..viene appositamente a casa mia e mi dice:" Cri forse è meglio che lo portiamo in ospedale, tanto per sicurezza.." io un pò scettica e quasi per farli tacere tutti, accetto, sicura che niente mi avrebbero detto!
La sera dello stesso giorno Diego è pieno di fili che escono dal suo corpo, alimentato da una flebo con il cuore sotto controllo , e un sacco di BIP BIP che suonano appena lui si muove!!!!
DIO CHE SUCCEDE?
La pediatra che al mattino ci ha accolto con il codice verde (non in pericolo di vita ) e ci ha ricoverati con codice rosso(vita o morte) mi dice:" Signora io mi stupisco che questo bambino sia ancora vivo!!!!Con i valori riscontrati dalle analisi del sangue, una persona normale, sarebbe M O R T A!!!!"
iO NON CAPIVO COSA STASSE SUCCEDENDO..IL MONDO CROLLAVA AIUTOOOOOOO
Mi disse che si era pian piano adattato alla situazione di emergenza e solo per questo motivo era sopravvissuto , lì capii che Diego era un bambino S P E C I A L E!!!
Dopo 2 settimane di visite specialistiche ed esami a raffica( ecocardiogramma, encefalogramma, ecografia addominale, ototrinolarigoiatra, oculista, cardiologo, neuropsichiatra infantile , mappe cromosomiche, e trasfusione del sangue) Diego era cresciuto 1 kg e 200g, sembrava un'altro, con la somministrazione della terapia antireflusso ha ricominciato a succhiare dal mio seno e non vomitava più, malformazioni gravi agli organi vitali non furono riscontrate e già quello era una grande cosa, la mappa cromosomica era a posto, malattie metaboliche non ne aveva, e allora cos'era successo???????????
Dopo circa 1 mese , durante il quale io continuavo ad osservare mio figlio per capire cosa avesse che non andava e durante il quale lui iniziava a sorridere e a guardarsi intorno come tutti i neonati, un giorno mi chiama la pediatra dell'hospedale e mi dice:" forse abbiamo capito cos'ha Diego...
....... LA SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI......
io chiesi subito di che si trattava e lei ,ricordo, mi disse:
" SARA' UN BIMBO SIMPATICO E ALLEGRO ANCHE SE RESTERA' UN PO' PICCOLO"
Io mi sentii rassicurata e non avendo ancora internet per cercare informazioni su una cosa così rara, chiamai mia cognata medico, che dopo essersi documentata mi richiama e mi dice:" cri...ma sei sicura? rubinstein-taybi?" si dico io , e lei continua " ma è una sindrome bruttissima con mille problemi associati"
Io guardando Diego che mi sorrideva dolcemente e le dissi : " a me pare vispo e bello come il sole, avrà pure questa sindrome, ma è sempre il mio meraviglioso DIEGO"
Ecco così inizia la convivenza con questa sindrome rara e per me come per la maggiorparte delle persone e medici sconosciuta.
Devo dire che Diego è stato fortunato perchè problemi grossi di salute fin'ora non ne ha avuti, abbiamo fatto qualche piccolo intervento, come i drenaggi alle orecchie perchè il primo anno di vita era un otite dietro l'altra seguita da litri di antibiotico..tutti i raffreddori erano suoi e i bacilli e qualsiasi pestilenza era sua...ma a parte questo abbiamo subito pochi ricoveri .
Abbiamo fatto scendere entrambi i testicoli , e in contemporanea asportato le adenoidi, così ora sta molto meglio e si ammala raramente.
Durante una cistografia, per sospetto refluso urinario (aveva 2 anni e mezzo circa) si escluse la possibilità di reflusso , ma il professorone di padova che lo esamino, dalla radiografia si accorse di un possibile problema all'anca dx.
Dopo dei raggi alle anche e visita ortopedica gli fu diagnosticato il MORBO DI PERTHES( riduzione per sfregamento della testa del femore ) una patologia che lo accompagnerà fino alla fine dell'adolescenza.
Fortunatamente siamo riusciti ad accorgerci subito e abbiamo evitato il peggio...cioè fermarlo in passeggino magari con un divericatore che lo bloccasse nei movimenti.
Questo vuol dire che , anche qui il mio piccolo bimbo speciale si è A D A T T A T O al problema e ha iniziato a camminare con un andatura un pò strana, ma che gli ha permesso di far sgretolare la testa del femore in modo rotondeggiante, così non ha mai avuto grandi dolori da sfregamento con l'anca e a potuto continuare a camminare su due piedi..anche se per brevi tratti.
Una volta all'anno raggi e visita dall'ortopedico che controlla il decorso della patologia.
Una volta all'anno facciamo anche la visita oculistica , ma fin'ora abbiamo evitato gli occhiali , sebbene ci siano dei problemi di exoforia(occhi che deviano in fuori) in qualche posizione di sguardo in particolari momenti, e un pò di ptosi( palpebre supeirori abbassate) in entrambi gli occhi che però più di tanto non disturba la visione.
Diego da quando ha 5 mesi e stato seguito prima per la fisioterapia....gli abbiamo insegnato a prendere gli oggetti, a guardarli e seguirli, a sbatterli, a sentirne i suoni..e poi verso gli 7 mesi quando era riuscito a tenere bene sù il capo ha iniziato a imparare a stare seduto da solo...e dopo qualche tempo e tante craniate ci è riuscito, allora fu il momento del gattonare o spostarsi per essere un pò più autonomo..e anche lì urli e pianti ,che con il tempo si trasformarono in applausi per Diego che riusciva ad arrivare dove voleva!
Ricordo un episodio ad una seduta di fisioterapia in cui lui ha gattonato verso un bimbo di 9 anni che stava ancora lavorando nel tenere sù il capo( immaginatevi la sua situazione)e questo bimbo per 10 secondi guardò,alzando la testa Diego,che gli sorrideva di fronte, ricordo sua mamma era strafelice perchè mai per così tanto tempo aveva tenuto sù la testa da solo.
Quel giorno mi sentii in colpa perchè Diego in pochi mesi era riuscito a gattonare e a stare seduto da solo, e quel bimbo erano 9 anni che lavorava tutti i giorni e non aveva fatto che microscopici progressi.Pensai alla forza di quella mamma nell'accudire e far crescere una creatura così delicata e mi dissi: " mai e poi mai lamentarsi di questa sindrome , perchè diego è fortunato perchè già così fà un sacco di cose che altri bambini forse non faranno mai.
Quando aveva 18 mesi l'ho inserito al nido dove ha imparato moltissime cose, dopo 6 mesi ha iniziato a camminare e dopo pochi mesi mangiava da solo seduto con gli altri compagni a tavola, ha imparato a relazionarsi con bimbi e adulti a cui dava più attenzione che ai giochi.Consiglio a tutte le mamme di fare questa esperienza meravigliosa per i nostri figli e la loro autonomia.
All'età di 5 anni e mezzo abbiamo iniziato un percorso logopedico in una clinica di foniatria e logopedia a Padova, molto famosa e rinnomata purtroppo privata, ma dopo sole poche sedute ha fatto enormi progressi..sono uscite molte sillabe nuove che con il passare del tempo sono diventate parole complete, grazie al cielo a scuola materna lo hanno seguito egregiamente fin dal primo anno e sicuramente anche se ci vorrà ancora un sacco di lavoro potrà farsi capire verbalmente anche se magari non perfettamente.Io credo molto nelle risorse di Diego...
Da giugno 2009 F I N A L ME N T E Diego è senza pannolino, sempre ,giorno e notte e per la cacca 1 volta al giorno con un microclisterino lo sto aiutando a essere autonomo anche in quello.
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Diego è un attore ,un ballerino, gli piace immitare qualsiasi cosa, ama i cartoni( Dora e Diego, la casa di topolino, little einstein, tom & gerry,pippi calzelunghe, teletubbies) ama nuotare, ama stare con i suoi amici,adora mangiare specialmente il gelato, stravede per i suoi genitori e suo fratello Gabriel è un bambino F E L I C E e vive una vita serena e normale anche se è un bambino S P E C I A L E.....insomma DIEGO E' DIEGO FANTASTICO UNICO RARO PROPRIO PERCHE' E' COSI' e per nessuna ragione al mondo vorrei che fosse " normale" altrimenti non sarebbe più Diego.
Io amo mio marito e Gabriel mio figlio più grande, ma l'amore che ho per Diego va oltre qualsiasi dimensione e mondo..è infinito, immenso lui è la mia vita, da amare,proteggere,far crescere giorno per giorno, sempre con immensa gioia.
Questa è per ora la mia testimonianza per tutte le mamme che si trovano o si troveranno a vivere con la sindrome di RUBINSTEIN- TAYBI...ricordatevi che sono bambini specialie voi avete avuto l'onore di metterli al mondo e di aiutarli a crescere e a combattere in questo misero mondo che troppo spesso mette barriere a chi non è " normale", ma è SPECIALE come loro!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
mamma Cri
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