PROGETTO SCUOLA PER DIEGO!

Giovedì scorso dopo aver passato la mattinata a Padova per la logopedia settimanale, il mio super Diego ha dovuto anche essere " esaminato" da un dottore pedagologo molto bravo che viene 1 o 2 volte all'anno per valutare i progressi di Diego e dare indicazioni alle maestre per come proseguire il lavoro per l'anno scolastico...
E' una persona eccezionale..fuori dagli schemi con idee nuove e tecniche alternative, ricordo che l'anno scorso mi ha fatto fare degli esercizi con lo spazzolino elettrico in bocca a Diego sul palato e sulle guance e labbro superiore per far capire a lui di avere anche una parte superiore della bocca e che la lingua doveva anche essere sollevata sul palato per dire un sacco di lettere nuove, in più dovevo mettergli nel labbro sup. un pezzetto di ghiaccio che lo infastidisse e che gli facesse ulteriormente sentire e capire che aveva anche qual pezzo di bocca da sfruttare, dovevo poi pizzicottare tutta la parte alta della bocca..e così via...
sta di fatto che nel giro di pochi mesi ha iniziato a dire le consonanti: N-L-T-D-
CHE GLI HANNO PERMESSO DI DIRE UN SACCO DI PAROLINE NUOVE E FARSI CAPIRE MOLTO MEGLIO...!!
A questo ultimo controllo-valutazione lo ha trovato molto maturato..sia nel linguaggio, che si sta arricchendo pian piano sempre di più ,sia per l'attenzione seduto a tavolino..
 E' rimasto seduto al tavolo come se fosse un esame di stato per 15/20 minuti rispondendo alle richieste del dottore, e alla presenza di almeno 7 persone che lo osservavano(  3 maestre,io, responsabile  del comune e 2 accompagnatrici tirocinanti)
Sembrava proprio uno scolaretto all'interrogazione...a me scappava un sacco da ridere ,lui ha collaborato egregiamente e così il dott. ci ha illuminati per questa prima parte di anno scolastico!
La Isabella che è la maestra di sostegno si è segnata tutto ciò che dovrà fare durante l'orario di scuola...l'obbiettivo è di insegnargli l'ALFABETO ( RICONOSCERE TUTTE LE LETTERE E PIAN PIANO SAPERLE RIPETERE TUTTE)e contare fino a 10 spostando gli oggetti da un posto ad un altro in modo che vengano contati per bene , senza andare in automatico a memeoria come fa alle volte adesso.
Dovranno fare un gioco con le consonanti più volte al giorno facendogliele scorrere davanti agli occhi e dicendole ad alta voce in modo marcato e veloce...B-C-D-F-G...questo per più volte e in più step durante il giorno per tutta la settimana, in maniera che a fine settimana si possa provare scegliendone 2( es. C-F) di indcarne una di preciso..secondo lui Diego riuscirà a imparare a riconoscere, in questo modo tutte le lettere dell'alfabeto...e in un secondo momento, dando l'inicazione della consonante richiesta dira anche il suono(es. C o F).
Oltre a questo lavorone su alfabeto e numeri fino a 10, dovrà allargare il suo bagaglio di lessico arricchendolo con nomi nuovi, questo dovrebbe impararlo con un'altro gioco fatto più volte al giorno per massimo 1 minuto..si tratta di farlgi scorrere abbastanza velocemente delle immagini di alcuni soggetti ( es. cani) ma facendogli vedere varie razze ogni una con un nome diverso( es. dalmata , bassotto, pastore tedesco, mastino napoletano, boxer,alano, levriero..etc..)e così per molte altre categorie di oggetti o cose.

Dego giocoliere!

Questo lavoro servirà per attirare la sua attenzione in ambiti nuovi, aumenterà le sue conoscenze e la sua concentrazione..e pian piano imparerà ad ascoltare per un periodo sempre più lungo comprendendo meglio quello che gli si sta leggendo o raccontando!
Al termine di 45 minuti di consigli domande e risposte e spiegazioni, ci ha salutato dandoci appuntametno verso gennaio per un ulteriore controllo e altri consigli per proseguire al meglio!
Io sono molto contenta di questo specialista alternativo che segue Diego per quel che riguarda la scuola ,ma che da preziosissimi consigli anche per la vita casalinga in generale di queste creature ,trattandoli come bimbi normali e spiegando a noi " ignoranti" in materia  come funziona il cervello e cosa succede facendo questo o quel tipo di esercizio...per me è veramente una persona eccezionale..
Caspita adesso che ci penso, ero talmente presa da quello che mi diceva che non ho neanche pensato di coinvolgerlo nel progetto dell'associazione per l'aiuto di altre famiglie RTS....magari a gennaio quando tornerà glielo chiederò!
Insomma quest'anno DIEGHITO avrà il suo bel da fare...ma sono sicura che farà grandi passi avanti regalando emozioni fantastiche a tutti noi!

                                                         IN BOCCA AL LUPO AMORE MIO!!

Tutti a scuola!

Settimana di ripresa di tutte le attività...scuola, nuoto, logopedia, terapia occupazionale,calcio,catechismo..e chi più ne ha più ne metta...tutto riparte e tutto sincronizzato al centesimo..via da una parte corri dall'altra...per fortuna che il mio Gabriel è un bambino responsabile e anche se ha solo 10 anni riesce ad arrangiarsi in molte cose..sono molto fiera di lui, pochi suoi coetanei sarebbero in grado di fare cio che lui fà già da tempo.
Io sono cresciuta con una mamma che mi ha sempre spronato ad essere autonoma, e a credere in me stessa e nelle mie capacità, e questo è quello che vorrei insegnare anche ai miei figli..a tutti e due.
Anche se quando ero bambina a volte mi pesavano tutte le faccende che venivo costretta ad eseguire..ora mi rendo conto che dovrei baciare dove cammina mia madre per tutto ciò che mi ha insegnato..peccato che non c'è più da 16 anni...a volte mi manca moltissimo la mia meravigliosa forte sempre ottimista mamma Gabriella...ha saputo convivere 7 anni con un cancro maligno che poi me l'ha portata via..e durante quei 7 anni ci ha insegnato tutto quello che avrebbe potuto insegnarci in una vita intera!!Era una persona super speciale..sempre attiva , con mille interessi, con uno spirito positivo che pochi hanno..era anche molto severa..per certi versi e coccolona per altri...a volte in quello che dico o nei comportamenti che ho ..mi sembra di essere lei...e sono sicura che lei mi sta sempre accanto e mi trasferisce la sua forza in qualche modo...

NUOVE IDEE NUOVE STRADE...FORSE QUELLE GIUSTE!!!

Sono molto entusiasta..in questi giorni sto pensando un sacco ,sto cercando di capire , il senso degli avvenimenti della mia vita...perchè succedono le cose? perchè proprio a me?...penso che ogni avvenimento abbia un significato ben presciso e ti aiuti, se stai attenta , a capire il perchè della tua vita...e la strada che in qualche modo il destino  o  Dio ti sta suggerendo sottilmente...ogni giorno di più sono convinta che Diego sia un dono e non una croce come tanti potrebbero pensare, si è impegnativo..molto impegnativo, ma è talmente adorabile magico simpatico unico raro...e potrei andare avanti ore che mi viene spontaneo combattere e darmi da fare per fare capire alle persone che anche se un figlio nasce con qualche " problema"  è sempre tuo figlio è quello che tu hai creato con nove mesi di fatiche ed è degno di essere amato e cresciuto anche se non diventerà un architetto un dottore o un calciatore...se gli si dà la possibilità aprirà un sacco di cuori e cambierà la vita a molte persone aprendo loro gli occhi e facendo vedere un mondo che solo pochi hanno la fortuna di vedere con sentimenti e sensazioni vere e pure!
Purtoppo il mondo è basato sul culto della perfezione a tutti i costi.....
siamo ossessionati dall'estetica, dall'essere sempre più laureati o super top manager, siamo ossessionati dal dio denaro e tutte queste ossessioni molto e dico molto comuni, portano un sacco di disgrazie a famiglie normali con figli perfetti e bellissimi....ragazzi che muoiono impasticcati in disco per essere i più fighi, incidenti stradali , maltrattamenti stupri...e così si può fare un lungo elenco...eppure sono persone perfette..sane magari belle e acculturate e intelligenti..ma questo non le ha salvate dalla loro superficialità dal loro voler essere sempre di più in tutto fino all'estremo e al non ritorno!!!

Gabriel e Diego

                                                        MEDITIAMO GENTE MEDITIAMO!!

Risultato visita genetica da un prof. di Padova datat settembre 2004

Avete mai fatto una visita genetica ???? Io ricordo ancora benissimo quella che fecero a Diego 6 anni fa e di domande su di lui e sulle nostre famiglie....un sacco di misurazioni ....distanza tra gli occhi, grado di rotazione delle orecchie, foto al viso da di fronte e di profilo ,valutazione palmo della mano e dei piedi e foto di entrambe etc.....etc......

Questo è il referto che mi è venuto in mano cercando altre carte ieri....


"Diego è affetto da una sindrome dismorfica.Concordo con i pediatri nel ritenere che diego sia affetto dalla sindrome di Rubinstein-Taybi.Questa è una condizione clinica non comune (1:125.000) caratterizzata da un complesso di anomalie craniofacciali, cardiache,oculari,e delle estremità e di altri apparati associati a ritardo psicomotorio, deficit della crescita e specifici segni dismorfici.Sono riportati in una certa proporzione di soggetti con questa condizione problemi medici che richiedono una opportuna considertazione: crisi di apnea nel sonno ed anomalie della laringe che possono complicare l'anestesia nel caso di interventi chirurgici, crisi di aritmia cardiaca in seguito a somministrazione di succinilcolina o atropina, importante reflusso gastroesofageo che può richiedere uno specifico trattamento.


non vi è assoluta controindicazione alle vaccinazioni nei bambini con RTS.

La RTS è una condizione probabilmente geneticamente eterogenea a trasmissione autosomica dominante, in cui la maggior parte dei casi sono dovuti ad una mutazione de novo, senza cioè che vi sia un altro affetto in famiglia.

In circa metà delle persone con questa sindrome con diverse tecniche molecolari si identifica una mutazione( microdelezione o mutazione puntiforme)di un gene (CREBBP)localizzato sul braccio corto (p13) di un cromosoma 16.

Nei casi in cui non viene identificata la mutazione di questo gene probabilmente la condizione è dovuta a mutazione di almeno un'altro gene, per ora non identificato.

E' stato eseguito du Diego il sequenziamento diretto mediante ABI PRISM 3100, della sequenza codificante del gene CBP da DNA genomico estratto da linfociti del soggetto in esame.

Tale analisi ha evidenziato una mutazione nel ventesimo esone codificante del gene. In particolare è risultato mutato il nucleoide 4633 (4633 G->T)della sequenza codificante che provoca la creazione di un segnale di stop prematuro a livello del codone 1479( la proteina "wild type" è di 2442 aminoacidi). Tale mutazione patogenetica cade nel dominio funzionale della proteina(HAT: Histone AcetylTransferase domain) e non è stata mai riscontrata come da lettura ,in alcun paziente Rts.
La probabilità per i genitori di Diego in caso di un'altra gravidanza di avere un figlio con la stessa condizione è trascurabile( stimata su base empirica dell'1 per 1000) ,e probabilmente dovuta a mosaicismo gonadico in un genitore.

La sindrome Rubinstein-Taybi fa parte delle malattie rare(N1620), per le quali può essere fatta richiesta di esenzione Ticket.

Qesto è solo una delle spiegazioni della RTS che possiedo da quando Diego aveva pochi mesi, forse è anche una delle meno "forti e spaventose", rileggendole ricordo la paura di cosa sarebbe potuto essere per il mio cucciolo con la crescita....non nascondo che di preoccupazioni ne ho molte anche oggi , ma affronto sempre un giorno dopo l'altro serenamente il più possibile senza continuare a pensare che sarà quando crescerà...mi gusto tutti i momenti migliori e cerco di dimenticare infretta gli spaventi e il dolore passati...per ora sto riuscendo a fare così e devo dire la verità....sto vivendo bene...con il tempo si vedrà.....

AUGURI LUCIO

Oggi è il compleanno di mio marito LUCIO...sarà il 20° che passeremo e festeggieremo assieme...caspita più di metà della nostra vita che siamo assieme....eppure se ci penso mi sembra davvero ieri quando l' ho conosciuto in Jugoslavia nell'Agosto del '90 eravamo veramente due ragazzini, ma ci siamo subito innamorati l'uno dell'altra...è stata una vacanza meravigliosa dove ho trovato quello che poi sarebbe stato il grande amore della mia vita!Lucio è una persona meravigliosa piena di iniziative, piena di amici sempre attivo per riunire persone nel divertimento con lui non ci si annoia mai, ogni occasione è buona per festeggiare e divertirsi...è un padre presente per i suoi figli , sia per la scuola che per il gioco e gli sport lui c'è sempre...è un marito amorevole fedele e focoso...che posso chiedere di più da un'uomo???

Certo non sempre è facile vivere per lungo tempo con la stessa persona, e anche noi abbiamo avuto i nostri alti e bassi e devo dire che lui ha sempre avuto l'intelligenza e la forza di capire e di sforzarsi ad amare ugualmente....come d'altro canto ho fatto anch'io .L'importante è non dimenticare mai l'amore perchè solo con un grande amore si può sopravvivere per lungo tempo insieme e guardarsi negli occhi per dirsi ancora una volta....................................................TI AMO!!!!!!!

   AUGURI AMORE MIO!